Neurometabolic diseases

Aurora Pujol Onofre

PRINCIPAL INVESTIGATORS
  • Stephane Fourcade
  • Carlos Casasnovas Pons
POSTDOCTORAL RESEARCHERS (R2)
  • Edgard Verdura Peralta
  • Montserrat Ruiz Sales
  • Nathalie Launay
  • Agatha Schlüter Martin
PREDOCTORAL RESEARCHERS (R1)
  • Agustí Rodríguez-Palmero Seuma
  • Leire Goicoechea Barrenechea
  • Patricia Valentina Velez Santamaria
  • Yolanda Martinez Campo
  • Laura Planas Serra
  • Elena Subero
  • Mª Antonia Albertí Aguiló
  • Velina Nedkova Hristova
  • Laura Planas Ortega
SCIENTIFIC SUPPORT
  • Juan Jose Martinez Garcia
  • Cristina Guilera Zapater
Neuroscience
Neuroscience

Scientific production

10

PAPERS

4 PUBLICATIONS IN FIRST DECILE

7 PUBLICATIONS IN FIRST QUARTILE

Selected publications

  • Rattay T.W., Lindig T., Baets J., Smets K., Deconinck T., [20 authors], De Jonghe P., Züchner S., Bauer P., Schöls L., Schüle R.. FAHN/SPG35: A narrow phenotypic spectrum across disease classifications. BRAIN; A JOURNAL OF NEUROLOGY. 10.1093/brain/awz102
  • De la Casa-Fages B, Fernández-Eulate G, Gamez J, Barahona-Hernando R, Morís G, García-Barcina M, Infante J, Zulaica M, Fernández-Pelayo U, Muñoz-Oreja M, Urtasun M, Olaskoaga A, Zelaya V, Jericó I, Saez-Villaverde R, Catalina I, Sola E, Martínez-Sáez E, Pujol A, Ruiz M, Schlüter A, Spinazzola A, Muñoz-Blanco JL, Grandas F, Holt I, Álvarez V, López de Munaín A . Parkinsonism and spastic paraplegia type 7: Expanding the spectrum of mitochondrial Parkinsonism.. MOVEMENT DISORDERS. 10.1002/mds.27812
  • Casasnovas C, Verdura E, Vélez V, Schlüter A, Pons-Escoda A, Homedes C, Ruiz M, Fourcade S, Launay N, Pujol A . A novel mutation in the GFAP gene expands the phenotype of Alexander disease.. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. 10.1136/jmedgenet-2018-105959
  • Casasnovas C., Ruiz M., Schlüter A., Naudí A., Fourcade S., Veciana M., Castañer S., Albertí A., Bargalló N., Johnson M., Raymond G.V., Fatemi A., Moser A.B., Villarroya F., Portero-Otín M., Artuch R., Pamplona R., Pujol A.. Biomarker Identification, Safety, and Efficacy of High-Dose Antioxidants for Adrenomyeloneuropathy: a Phase II Pilot Study. NEUROTHERAPEUTICS. 10.1007/s13311-019-00735-2

Research highlights

PROJECTS

8 Ongoing projects
3 Started projects 

 

10 Ongoing clinical trials

5 Started clinical trial

PUBLISHED WORKS

1 Theses

INNOVATION

2 Patents

3 licenses

Selected projects

  • Medicina personalizada para adrenoleucodistrofia: identificación de patomecanismos de neuroinflamación y biomarcadores predictivos (PI17/00916) (1/1/2019 – 31/12/2022) PI: PUJOL ONOFRE, AURORA MARIA. Funder: FIS-Instituto de Salud Carlos III.
  • Análisis Multiómico para comprender y tratar las enfermedades lipídicas raras del cerebro (1/6/2019 – 31/5/2020) PI: PUJOL ONOFRE, AURORA MARIA. Funder: MINISTERIO DE EDUCACION Y CIENCIA.
  • Medicina Personalizada para Adrenoleucodistrofia: Identificación de Patomecanismos de Neuroinflamación y Biomarcadores Predictivos (1/1/2018 – 31/12/2020) PI: PUJOL ONOFRE, AURORA MARIA. Funder: FIS-Instituto de Salud Carlos III.
  • Implementació de la Medicina Personalitzada basada en la Genómica en Malalties Minoritaries Neurológiques no Diagnosticades (27/3/2017 – 31/12/2019) PI: PUJOL ONOFRE, AURORA MARIA. Funder: DEPARTAMENT SALUT (PR).
  • An open-label extension study of MOM-M281-004 to evaluate the safety, tolerability, and efficacy of M281 administered to patients with generalized myasthenia gravis (13/3/2019 – ) PI: CASASNOVAS PONS, CARLOS. Funder ref.: MOM-M281-005.
  • HELIOS-A: a phase 3 global, randomized, open-label study to evaluate the efficacy and safety of ALN-TTRSC02 in patients with hereditary transthyretin amyloidosis (HATTR amyloidosis) (13/5/2019 – ) PI: CASASNOVAS PONS, CARLOS. Funder ref.: ALN-TTRSC02-002.
  • Tolerabilidad y seguridad a largo plazo de la infusión de inmunoglobulina (humana) al 10% con hialuronidasa recombinante humana (HYQVIA/HYQVIA) para el tratamiento de la polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC)KE (10/9/2019 – ) PI: CASASNOVAS PONS, CARLOS. Funder ref.: 161505.
  • Estudio de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo y multicéntrico para evaluar la seguridad y la eficacia de Ruvulizumab en pacientes adultos sin tratamiento previo con inhibidores del complemento con miastenia gravis generalizada (10/9/2019 -) PI: CASASNOVAS PONS, CARLOS. Funder ref.: ALXN1210-MG-306.
  • A phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled study evaluating efficacy and safety of Rozanolixizumab in adult patients with generalized myasthenia gravis (15/10/2019 – ) PI: CASASNOVAS PONS, CARLOS. Funder ref.: MG0003.