Human molecular genetics
PRINCIPAL INVESTIGATORS
- Montserrat Olive Plana
- Sara Larriba Bartolomé
- Mercè Pérez Riba
POSTDOCTORAL RESEARCHERS (R2)
- Miguel López De Heredia Alonso
- Atilla Biçer
- Ester Prat Pedrola
SCIENTIFIC SUPPORT
- Antonia Gaona Sánchez
- Clara Mayayo Vallverdu
Translational medicine
Genes, Disease and Therapy
Scientific production
13
PAPERS
3 PUBLICATIONS IN FIRST DECILE
8 PUBLICATIONS IN FIRST QUARTILE
Selected publications
- Olive M, Engvall M, Ravenscroft G, Cabrera-Serrano M, Jiao H, [34 authors], Vidal N, Ferrer I, Edstrom L, Wedell A, Laing NG. Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions. NATURE COMMUNICATIONS. 10.1038/s41467-019-09111-2
- Savarese M., Palmio J., Poza J.J., Weinberg J., Olive M., Cobo A.M., Vihola A., Jonson P.H., Sarparanta J., García-Bragado F., Urtizberea J.A., Hackman P., Udd B. Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dominant mutations. ANNALS OF NEUROLOGY. 10.1002/ana.25470
- Alonso-Jimenez A, Kroon RHMJM, Alejaldre-Monforte A, Nuñez-Peralta C, Horlings CGC, [40 authors], Cortes-Vicente E, Querol L, Rojas-García R, Illa I, Diaz-Manera J. Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy. JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY. 10.1136/jnnp-2018-319578
- Monteagudo-Sanchez A, Sanchez-Delgado M, Hernandez Mora JR, Tubio Santamaria N, Gratacos, Esteller M, Lopez de Heredia M, Nunes V, Choux C, Fauque P, Perez de Nanclares G, Anton L, Elovitz MA, Iglesias-Platas I, Monk D. Differences in expression rather than methylation at placenta-specific imprinted loci is associated with intrauterine growth restriction CLINICAL EPIGENETICS. 10.1186/s13148-019-0630-4
- Barceló M., Castells M., Bassas L., Vigués F., Larriba S. Semen miRNAs Contained in Exosomes as Non-Invasive Biomarkers for Prostate Cancer Diagnosis. SCIENTIFIC REPORTS. 10.1038/s41598-019-50172-6
Research highlights
PROJECTS
4 Ongoing projects
1 Started projects
PUBLISHED WORKS
1 Clinical guideline
INNOVATION
3 Patents
Selected projects
- Los miRNAs exosomales en semen como biomarcadores de la presencia de espermatozoides en tejido testicular. Desarrollo y optimización de un método diagnóstico (1/1/2019 – 31/12/2020). PI:LARRIBA BARTOLOME, SARA. Funder: FIS-Instituto de Salud Carlos III
- Cistinuria: Identificación y caracterización de nuevos genes y moduladores de la litiasis de cistina como dianas terapeúticas (1/1/2017 – 31/12/2019). PI: NUNES MARTINEZ, VIRGINIA. Funder: FIS-Instituto de Salud Carlos III
- Identificación de nuevos factores pronóstico y diagnóstico de patologías urogenitales basados en microRNAs en plasma seminal (1/1/2016 – 30/11/2020). PI: LARRIBA BARTOLOME, SARA. Funder: FIS-Instituto de Salud Carlos III
- Impacto de las técnicas de secuenciación masiva para el diagnóstico molecular en una serie de pacientes con miopatía sin diagnóstico genético (1/1/2015 – 30/6/2019). PI: OLIVE PLANA, MONTSERRAT. Funder: FIS-Instituto de Salud Carlos III